VPS13B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con VPS13B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el VPS13B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VPS13B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con VPS13B también se denomina síndrome de Cohen. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con VPS13B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

 

¿Qué es el síndrome relacionado con VPS13B?

El síndrome relacionado con VPS13B se produce cuando hay cambios en el gen VPS13B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína VPS13B desempeña un papel importante en el crecimiento y desarrollo de las células cerebrales y en el almacenamiento y distribución de la grasa en el organismo.

Síntomas

Dado que el gen VPS13B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el VPS13B lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Defectos de la estructura del corazón
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Articulaciones muy flexibles
  • Bajo tono muscular
  • Retraso en las habilidades motoras
  • Retraso de la pubertad
  • Problemas para producir la hormona del crecimiento
  • Problemas del organismo para producir determinados tipos de células sanguíneas
  • Obesidad
  • Comportamiento muy social

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con VPS13B?

A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica más de 200 personas con síndrome relacionado con el VPS13B.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para el Síndrome de Cohen.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre VPS13B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre VPS13B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre VPS13B puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de VPS13B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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