UPF3B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con UPF3B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la UPF3B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome UPF3B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con UPF3B también se denomina trastorno relacionado con la UPF3B o trastorno del desarrollo intelectual, sindrómico ligado al X 14. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con UPF3B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la UPF3B?
El síndrome relacionado con UPF3B se produce cuando hay cambios en el gen UPF3B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína UPF3B desempeña un papel importante en el procesamiento del ARN en la célula y en el desarrollo y la función del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen UPF3B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el UPF3B tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Esquizofrenia
- Convulsiones
- Retraso o alteración del habla
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con UPF3B?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica unas 43 personas con el síndrome relacionado con la UPF3B.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo FacebookUPF3B
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
UPF3B
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para UPF3B.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre UPF3B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la UPF3B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre UPF3B puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de UPF3B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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