SYNCRIP
La información de este resumen de Síndrome relacionado con SYNCRIP procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre SYNCRIP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SYNCRIP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con SYNCRIP también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SYNCRIP para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome SYNCRIP?
El síndrome relacionado con SYNCRIP se produce cuando hay cambios en el gen SYNCRIP. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SYNCRIP desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen SYNCRIP es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNCRIP lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Problemas oculares o de visión
- Defectos cardíacos
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el comportamiento autolesivo
- Problemas de alimentación
- Hipoacusia neurosensorial
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
¿Cuántas personas tienen el síndrome SYNCRIP?
En 2025, más de 30 personas con síndromerelacionado con SYNCRIP han sido identificadas en la investigación médica.
Descubre más sobre el gen SYNCRIP y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:
Recursos de apoyo
- Comunidad Simons Searchlight – Grupo de Facebook de SYNCRIP
- NDD GeneHub – SYNCRIP
- Gen SFARI – Página web de SYNCRIP
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para SINCRIP.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SYNCRIP, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SYNCRIP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
- Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: Un estudio de secuenciación del exoma,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
. - Lelieveld SH. et al.
Nature Neurociencia
, 19, 1194-1196, (2016). Un metaanálisis de 2.104 tríos apoya la existencia de 10 nuevos genes de la discapacidad intelectual,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
. - Engwerda A. et al.
Revista Europea de Genética Humana
, 26, 1478-1489, (2018). El espectro fenotípico de las deleciones proximales 6q basado en una gran cohorte derivada de los medios sociales y los informes de la literatura,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
. - Guo H. et al.
Genética en Medicina
, 21, 1611-1620, (2019). La secuenciación del genoma identifica múltiples variantes deletéreas en pacientes autistas con fenotipos más graves,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de SYNCRIPaquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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