SMARCA4

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SMARCA4 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen SMARCA4

La Guía Genética online incluye más información sobre SMARCA4, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SMARCA4 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con SMARCA4 también se llama síndrome de Coffin-Siris 4 y otosclerosis-12 (OTSC12). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SMARCA4 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con SMARCA4?

El síndrome relacionado con SMARCA4 se produce cuando hay cambios en el gen SMARCA4. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SMARCA4 interviene en el control de otros genes durante el desarrollo.

Síntomas

Dado que el gen SMARCA4 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SMARCA4 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Características del comportamiento
  • Retrasos del motor
  • Problemas lingüísticos
  • Pérdida auditiva
  • Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
  • Retraso en el desarrollo óseo
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Estatura inferior a la media

¿Cuántas personas tienen el síndrome de Coffin-Siris?

A partir de 2024, al menos 50 personas con síndromerelacionado con SMARCA4.

Descubre más sobre SMARCA4 ( antes conocido como BAF190) y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight a través de los recursos que te ofrecemos a continuación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Pulsa aquí para ver la Revisión del Gen SMARCA4

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre SMARCA4, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SMARCA4 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre SMARCA4.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del SMARCA4 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de SMARCA4 .

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