REST

A continuación se presenta un resumen del gen REST observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con REST?

El síndrome relacionado con REST se produce cuando hay cambios en el gen REST. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen REST desempeña un papel importante en el control del desarrollo de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen REST es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Sordera
  • Inflamación crónica de las encías que puede provocar un exceso de tejido que cubra los dientes.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con REST tienen un aspecto diferente?

El síndrome relacionado con REST es muy poco frecuente y se desconoce si las personas que lo padecen tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con REST?

A partir de 2022, al menos 9 personas con síndrome relacionado con REST.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen REST. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre REST es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.


Lu et al.
(2014) descubrieron que el gen REST desempeña un papel importante en el mantenimiento de neuronas sanas. El producto del gen funciona para proteger el cerebro de diferentes procesos relacionados con el envejecimiento (es decir, el estrés oxidativo).

Este gen también interactúa con el gen DYRK1A , que se ha identificado en varios niños con rasgos de autismo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre REST.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de REST participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún relato de REST familias.

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