REST

Abaixo está um resumo do gene REST observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada à REST?

A síndrome relacionada à REST ocorre quando há alterações no gene REST. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene REST desempenha um papel importante no controle do desenvolvimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene REST é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Surdez
  • Inflamação crônica das gengivas que pode fazer com que o excesso de tecido cubra os dentes

As pessoas que têm a síndrome relacionada à REST têm uma aparência diferente?

A síndrome relacionada à REST é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm uma aparência diferente.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à REST?

A partir de 2022, pelo menos 9 pessoas com síndrome relacionada à REST foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene REST. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre a REST são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.


Lu et al.
(2014) descobriram que o gene REST desempenha um papel importante na manutenção de neurônios saudáveis. O produto do gene funciona para proteger o cérebro de diferentes processos relacionados ao envelhecimento (ou seja, estresse oxidativo).

Esse gene também interage com o gene DYRK1A , que foi identificado em várias crianças com características de autismo.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre REST pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da REST participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de REST famílias.

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