REST

Hieronder volgt een samenvatting voor het REST-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het REST-syndroom?

REST-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het REST-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het REST-gen speelt een belangrijke rol bij het regelen van de ontwikkeling van hersencellen.

Symptomen

Omdat het REST-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Doofheid
  • Chronische ontsteking van het tandvlees waardoor overtollig weefsel de tanden kan bedekken

Zien mensen met het REST-syndroom er anders uit?

REST-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien.

Hoeveel mensen hebben het REST-syndroom?

Vanaf 2022 zijn er minstens 9 mensen met het REST-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het REST-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over REST is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.


Lu et al.
(2014) ontdekten dat het REST-gen een belangrijke rol speelt bij het behoud van gezonde neuronen. Het product van het gen beschermt de hersenen tegen verschillende processen die verband houden met veroudering (oxidatieve stress).

Dit gen heeft ook een wisselwerking met het DYRK1A-gen , dat is geïdentificeerd bij verschillende kinderen met kenmerken van autisme.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor REST-artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van REST door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van REST gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!