PTCHD1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PTCHD1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre PTCHD1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PTCHD1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con PTCHD1?

El síndrome relacionado con PTCHD1 se produce cuando hay cambios en el gen PTCHD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

En PTCHD1 se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. Sólo los varones portadores de la variación genética padecen la enfermedad.

El síndrome relacionado con PTCHD1 también puede ocurrir cuando se suprimen segmentos más grandes de ADN dentro de la región Xp22.11. En estos casos, el trastorno se denomina síndrome de deleción Xp22.11.

Papel clave

El gen PTCHD1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y en la función de las células cerebrales.

Síntomas

Como el gen PTCHD1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el PTCHD1 presentan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Autismo
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
  • Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
  • Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
  • Tono muscular elevado, también llamado hipertonía
  • Mal equilibrio y defectos de la marcha
  • Problemas de conducta, como trastornos del estado de ánimo, agresividad e impulsividad
  • Problemas de visión

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PTCHD1?

Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica más de 30 personas con síndrome relacionado con PTCHD1. Esto incluye a personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen PTCHD1 y personas con deleciones mayores que incluyen el gen PTCHD1 .

Descubre más sobre el gen PTCHD1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, te ofrecemos un resumen de los artículos de investigación sobre los cambios en el gen PTCHD1. Esperamos que esta información te resulte útil.

La información disponible sobre el gen PTCHD1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre PTCHD1.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Contribución de las variantes comunes y raras del gen PTCHD1 a los trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de B. Torrico et al. (2015)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

El espectro fenotípico asociado a las deleciones y mutaciones truncantes de PTCHD1 incluye la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista

Artículo de investigación original de A. Chaudhry et al. (2015)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del PTCHD1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ningún testimonio de familias afectadas por el PTCHD1 .

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