PSMD12

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PSMD12 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el PSMD12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PSMD12 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el PSMD12 también se denomina síndrome de Stankiewicz-Isidor. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el PSMD12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el PSMD12?

El síndrome relacionado con el PSMD12 se produce cuando hay cambios en el gen PSMD12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PSMD12 desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen PSMD12 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el PSMD12 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retraso del habla
  • Convulsiones
  • Problemas cardiacos
  • Bajo tono muscular

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PSMD12?

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 52 personas con síndrome relacionado con el PSMD12.

Obtenga más información sobre el gen PSMD12 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para PSMD12.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre PSMD12, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el PSMD12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PSMD12 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del PSMD12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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