NR3C2

A continuación se muestra un resumen del gen NR3C2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el pseudohipoaldosteronismo tipo I?

El pseudohipoaldosteronismo tipo I se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NR3C2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NR3C2 desempeña un papel importante en el control de los niveles de sal en el organismo.

Síntomas

Debido a que el NR3C2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Retraso en el desarrollo
  • Hipotensión
  • Vómitos y diarrea
  • Incapacidad del organismo para retener la sal en los riñones, las glándulas salivales, las glándulas sudoríparas y el colon.

¿Las personas con pseudohipoaldosteronismo tipo I tienen un aspecto diferente?

Las personas con pseudohipoaldosteronismo tipo I no tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas tienen pseudohipoaldosteronismo tipo I?

En 2022, al menos 40 personas con pseudohipoaldosteronismo tipo I en la investigación médica. Esta afección se da en aproximadamente 1 de cada 80.000 recién nacidos.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoNR3C2 en Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    NR3C2
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NR3C2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre NR3C2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NR3C2 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NR3C2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NR3C2 .

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