NR3C2

Abaixo está um resumo do gene NR3C2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é pseudo-hipoaldosteronismo tipo I?

O pseudo-hipoaldosteronismo tipo I ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NR3C2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NR3C2 desempenha um papel importante no controle dos níveis de sal no corpo.

Sintomas

Como o NR3C2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Falha no desenvolvimento
  • Hipotensão
  • Vômitos e diarreia
  • A incapacidade do corpo de reter sal nos rins, nas glândulas salivares, nas glândulas sudoríparas e no cólon

As pessoas que têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I não têm aparência diferente.

Quantas pessoas têm pseudo-hipoaldosteronismo tipo I?

A partir de Em 2022, pelo menos 40 pessoas com pseudo-hipoaldosteronismo tipo I foram descritas em pesquisas médicas. Essa condição ocorre em cerca de 1 a cada 80.000 recém-nascidos.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNR3C2 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    NR3C2
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NR3C2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre NR3C2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o NR3C2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NR3C2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NR3C2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NR3C2 .

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