NR3C2

Di seguito è riportato un riassunto del gene NR3C2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I?

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NR3C2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NR3C2 svolge un ruolo importante nel controllo dei livelli di sale nell’organismo.

Sintomi

Poiché il NR3C2 Il gene NR3C2 è importante per molte parti del corpo. possono avere:

  • L’autismo
  • Insufficienza di crescita
  • Ipotensione
  • Vomito e diarrea
  • L’incapacità dell’organismo di trattenere il sale nei reni, nelle ghiandole salivari, nelle ghiandole sudoripare e nel colon.

Le persone affette da pseudoipoaldosteronismo di tipo I hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da pseudoipoaldosteronismo di tipo I non hanno un aspetto diverso.

Quante persone sono affette da pseudoipoaldosteronismo di tipo I?

A partire Al 2022, almeno 40 persone con pseudoipoaldosteronismo di tipo I sono state descritte nella ricerca medica. Questa condizione si verifica in circa 1 neonato su 80.000.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNR3C2
  • Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    NR3C2
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per NR3C2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NR3C2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’NR3C2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NR3C2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell ‘NR3C2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie NR3C2 .

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