NR3C2

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das NR3C2-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist Pseudohypoaldosteronismus Typ I?

Pseudohypoaldosteronismus Typ I tritt am häufigsten auf, wenn Veränderungen im NR3C2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NR3C2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Salzgehalts im Körper.

Symptome

Da die NR3C2 Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autismus
  • Gedeihstörung
  • Hypotonie
  • Erbrechen und Diarrhöe
  • Die Unfähigkeit des Körpers, Salz in den Nieren, Speicheldrüsen, Schweißdrüsen und im Dickdarm zurückzuhalten

Sehen Menschen mit Pseudohypoaldosteronismus Typ I anders aus?

Menschen, die an Pseudohypoaldosteronismus Typ I sehen nicht anders aus.

Wie viele Menschen haben Pseudohypoaldosteronismus Typ I?

Als 2022 werden mindestens 40 Menschen mit Pseudohypoaldosteronismus Typ I in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Dieser Zustand tritt bei etwa 1 von 80.000 Neugeborenen auf.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NR3C2 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    NR3C2
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NR3C2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NR3C2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über NR3C2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NR3C2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von NR3C2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NR3C2-Familien .

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