NLGN3
La información para este resumen del síndromerelacionado con NLGN3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el NLGN3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NLGN3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con NLGN3 también se denomina susceptibilidad al autismo, ligado al X 1. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NLGN3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN3?
El síndrome relacionado con NLGN3 se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NLGN3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen NLGN3 se localiza en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, y los varones suelen padecer la enfermedad. Sólo 1 de cada 4 personas con esta enfermedad es mujer.
Papel clave
El gen NLGN3 desempeña un papel importante en las interacciones entre las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen NLGN3 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Esquizofrenia
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN3?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica al menos 38 personas en el mundo con síndrome relacionado con NLGN3.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookNLGN3
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NGLN3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para NLGN3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NLGN3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NLGN3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del NLGN3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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