NLGN2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con NLGN2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el NLGN2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NLGN2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con NLGN2 también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con NLGN2. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con NLGN2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN2?
El síndrome relacionado con NLGN2 se produce cuando hay cambios en el gen NLGN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NLGN2 desempeña un papel importante en el desarrollo de conexiones en el cerebro.
Síntomas
Dado que el gen NLGN2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN2 lo tienen:
- Autismo
- Tono muscular inferior a la media
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno obsesivo-compulsivo
- Ansiedad
- Agresión
- Convulsiones
- Obesidad
- Esquizofrenia
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN2?
En 2025, unas 32 personas con una variante genética en el gen NLGN2 se han identificado en la investigación médica. Esto incluye a las personas que tienen una variante genética de significado incierto.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookNLGN2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para NLGN2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NLGN2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NLGN2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del NLGN2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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