HNRNPR
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el HNRNPR procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa de genes HNRNPR
La Guía Genética online incluye más información sobre el HNRNPR, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPR o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con el HNRNPR también se denomina trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica y anomalías esqueléticas y cerebrales. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con HNRNPR para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPR?
El síndrome relacionado con el HNRNPR se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPR. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPR desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPR es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPR lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Retraso o dificultad para hablar
- Convulsiones
- Retrasos del motor
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno del espectro autista
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPR?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica unas 14 personas en el mundo con una variante genética HNRNPR.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPR participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias HNRNPR .
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!