HNRNPD
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el HNRNPD procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPD?
El síndrome relacionado con el HNRNPD se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPD. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína HNRNPD se une a una molécula de la célula llamada ARN. El ARN se fabrica a partir de una secuencia de ADN y es necesario para que la célula fabrique proteínas. El gen HNRNPD puede desempeñar un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPD puede ser importante en el desarrollo, algunas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Problemas emocionales o de comportamiento
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPD?
A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica unas 13 personas en el mundo con una variante genética HNRNPD.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPD participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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