Deleción 15q13.3
La información de este resumen de Síndrome de deleción 15q13.3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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Síndrome de deleción 15q13.3 también se denomina microdeleción 15q13.3. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 15q13.3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome de microdeleción 15q13.3?
El síndrome de deleción 15q13. 3 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región 15q13.3 del cromosoma 15 incluye siete genes. Los investigadores siguen intentando saber más sobre la función de los genes de esta región. Un estudio sugiere que uno de los genes, denominado OTUD7A, es importante para la función cerebral.
Síntomas
Dado que la región 15q13.3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 15q13. 3 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la agresividad y la rabia
- Convulsiones o un electroencefalograma anormal, también llamado EEG (prueba que mide la actividad eléctrica del cerebro).
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Esquizofrenia
- Trastornos del estado de ánimo
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q13.3?
Hasta 2024, más de 200 personas con síndrome dedeleción 15q13. 3 han sido identificadas en una clínica médica. El primer caso de síndrome de deleción 15q13.3 se describió en 2008.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre la deleción 15q13.3
GeneReviews
Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a la GeneReviews para 15q13.3 Deleciones.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 15q13.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 15q13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q13.3.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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