Malformaciones cerebrales en un paciente con una deleción 2p16.1: Un refinamiento del fenotipo a BCL11A

Artículo de investigación original de T. Balci et al. (2015).

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Estudios previos de 15 personas con pequeñas deleciones en el gen BCL11A gene han identificado un conjunto de características comunes que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y cabeza pequeña. Las personas con las deleciones también presentan diferencias en sus rasgos faciales, como ojos estrechos y separados, una parte superior de la nariz ancha), un surco plano y alargado entre la nariz y el labio superior, y orejas grandes.

Este artículo presenta un estudio de caso de un niño de 3 años diagnosticado de retraso en el desarrollo y diferencias en los rasgos faciales (frente prominente, ojos muy separados, puente nasal hundido, boca y mentón pequeños y labio superior fino). Las pruebas genéticas identificaron una deleción de la región 2p16.1 que incluye el BCL11A gen. Esta deleción no se encontró en ninguno de los progenitores.

Los investigadores concluyen que, además de estar asociados con la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo y el trastorno del espectro autista, los cambios en el gen BCL11A puede contribuir a las diferencias en el crecimiento y desarrollo del cerebro. Estas diferencias pueden incluir el subdesarrollo de estructuras cerebrales como el cuerpo calloso (que conecta las dos mitades del cerebro) y los giros corticales (el patrón de plegado de la estructura cerebral).