Malformazioni cerebrali in un paziente con delezione 2p16.1: Un affinamento del fenotipo in BCL11A

Articolo di ricerca originale di T. Balci et al. (2015).

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Studi precedenti condotti su 15 persone con piccole delezioni nel gene BCL11A gene hanno identificato una serie di caratteristiche comuni che includono disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e dimensioni ridotte della testa. Le persone con le delezioni presentano anche delle differenze nei tratti del viso, come occhi stretti e larghi, una parte superiore del naso larga, un solco piatto e allungato tra il naso e il labbro superiore e orecchie grandi.

Questo articolo presenta un caso di studio di un bambino di 3 anni a cui è stato diagnosticato un ritardo nello sviluppo e differenze nei tratti del viso (fronte prominente, occhi sporgenti, ponte nasale rientrante, bocca e mento piccoli e labbro superiore sottile). Il test genetico ha identificato una delezione della regione 2p16.1 che comprende il gene BCL11A gene. Questa delezione non è stata riscontrata in nessuno dei due genitori.

I ricercatori concludono che, oltre ad essere associate alla disabilità intellettiva, al ritardo nello sviluppo e al disturbo dello spettro autistico, le alterazioni della BCL11A può contribuire a differenze nella crescita e nello sviluppo del cervello. Queste differenze possono includere un sottosviluppo di strutture cerebrali come il corpo calloso (che collega le due metà del cervello) e i gyri corticali (il modello di piegatura della struttura cerebrale).