Malformations cérébrales chez un patient présentant une délétion 2p16.1 : Un affinement du phénotype à BCL11A

Article de recherche original de T. Balci et al. (2015).

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Des études antérieures portant sur 15 personnes présentant de petites délétions dans le gène BCL11A Le gène a permis d’identifier un ensemble de caractéristiques communes, dont la déficience intellectuelle, le retard de développement et la petite taille de la tête. Les personnes porteuses des délétions présentent également des différences dans les traits de leur visage, telles que des yeux étroits et écartés, un nez large, un sillon plat et allongé entre le nez et la lèvre supérieure, et de grandes oreilles.

Cet article présente l’étude de cas d’un enfant de 3 ans chez qui on a diagnostiqué un retard de développement et des différences dans les traits du visage (front proéminent, yeux écarquillés, arête nasale échancrée, bouche et menton petits, lèvre supérieure fine). Le test génétique a identifié une délétion de la région 2p16.1 qui comprend le gène BCL11A gène. Cette délétion n’a été trouvée chez aucun des deux parents.

Les chercheurs concluent qu’en plus d’être associées à la déficience intellectuelle, au retard de développement et aux troubles du spectre autistique, les modifications du gène BCL11A peut contribuer à des différences dans la croissance et le développement du cerveau. Ces différences peuvent inclure un sous-développement de structures cérébrales telles que le corps calleux (qui relie les deux moitiés du cerveau) et les gyri corticaux (le schéma de pliage de la structure cérébrale).