Hirnfehlbildungen bei einem Patienten mit einer Deletion 2p16.1: Eine Verfeinerung des Phänotyps auf BCL11A

Original-Forschungsartikel von T. Balci et al. (2015).

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Frühere Studien an 15 Personen mit kleinen Deletionen im BCL11A Gene haben eine Reihe gemeinsamer Merkmale identifiziert, zu denen geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und Kleinwüchsigkeit gehören. Menschen mit den Deletionen weisen auch Unterschiede in ihren Gesichtszügen auf, z. B. schmale, weit auseinander liegende Augen, eine breite Nasenspitze, eine flache und längliche Furche zwischen Nase und Oberlippe und große Ohren.

In diesem Artikel wird eine Fallstudie eines 3-Jährigen vorgestellt, bei dem eine Entwicklungsverzögerung und Unterschiede in den Gesichtszügen diagnostiziert wurden (vorstehende Stirn, weit auseinander stehende Augen, eingerückter Nasenrücken, kleiner Mund und Kinn und dünne Oberlippe). Bei Gentests wurde eine Deletion in der Region 2p16.1 festgestellt, die das BCL11A gen. Diese Deletion wurde bei keinem der beiden Elternteile gefunden.

Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass Veränderungen im BCL11A-Genom nicht nur mit geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht werden, sondern auch mit der Gen kann zu Unterschieden im Wachstum und in der Entwicklung des Gehirns beitragen. Zu diesen Unterschieden kann eine Unterentwicklung von Hirnstrukturen wie dem Corpus callosum (der die beiden Hirnhälften miteinander verbindet) und den kortikalen Gyri (dem Faltungsmuster der Hirnstruktur) gehören.