Malformações cerebrais em um paciente com deleção 2p16.1: Um refinamento do fenótipo para BCL11A

Artigo de pesquisa original de T. Balci et al. (2015).

Leia o resumo aqui.

Estudos anteriores de 15 pessoas com pequenas deleções no gene BCL11A Os genes identificaram um conjunto de características comuns que incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e tamanho pequeno da cabeça. As pessoas com as deleções também apresentam diferenças em seus traços faciais, como olhos estreitos e bem definidos, uma parte superior do nariz larga, um sulco plano e alongado entre o nariz e o lábio superior e orelhas grandes.

Este artigo apresenta um estudo de caso de uma criança de 3 anos diagnosticada com atraso no desenvolvimento e diferenças nas características faciais (testa proeminente, olhos arregalados, ponte nasal recuada, boca e queixo pequenos e lábio superior fino). O teste genético identificou uma deleção da região 2p16.1 que inclui o gene BCL11A gene. Essa deleção não foi encontrada em nenhum dos pais.

Os pesquisadores concluem que, além de estarem associadas à deficiência intelectual, ao atraso no desenvolvimento e ao transtorno do espectro do autismo, as alterações no gene BCL11A pode contribuir para diferenças no crescimento e no desenvolvimento do cérebro. Essas diferenças podem incluir o subdesenvolvimento de estruturas cerebrais, como o corpo caloso (que conecta as duas metades do cérebro) e os giros corticais (o padrão de como a estrutura do cérebro é dobrada).