ASXL3

La información para este resumen de Síndrome relacionado con ASXL3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre ASXL3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ASXL3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con ASXL3 también se denomina síndrome de Bainbridge-Ropers o BRPS. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ASXL3 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ASXL3?

El síndrome relacionado con ASXL3 se produce cuando hay cambios en el gen ASXL3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ASXL3 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del organismo. Afecta a partes del cuerpo como la médula espinal, el hígado, los riñones y la médula ósea.

Síntomas

Dado que el gen ASXL3 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASXL3 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Cambios en los rasgos faciales del cráneo
  • Problemas de alimentación
  • Retraso del crecimiento
  • Problemas esqueléticos como la escoliosis y el hábito marfanoide
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Problemas de visión

Hasta 2024, se han identificado al menos 189 personas con síndrome relacionado con ASXL3 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con ASXL3 se describió en 2013.

Más información sobre el ASXL3 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para el trastorno relacionado con la ASXL3.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen ASXL3. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre ASXL3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ASXL3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome Artículo de investigación original de M.N. Bainbridge et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies Artículo de investigación original de D.L. Dinwiddie et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la ASXL3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de ASXL3 familias:

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