La historia de Della

(Imagen: Della a los 9 años)

Por: Caitlin, madre de Della, su hija con una alteración genética ASXL3

«Por favor, pide ayuda cuando la necesites. Nadie tiene que hacer esto solo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Extremadamente cariñoso y cercano.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Escuchar música, fiestas de baile espontáneas, bromas interminables y lectura.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Las cuestiones financieras y la planificación para el futuro son las mayores dificultades a las que se enfrenta nuestra familia.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Casi todo lo que hace es adorable. No exagero. Desde la forma en que come palomitas hasta cómo se esconde bajo las sábanas cuando no quiere despertarse, pasando por la cara que pone cuando hace alguna travesura; nuestra familia no se cansa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

El deseo de ayudar a otras familias. Quiero ayudar a crear la información que desearía que estuviera disponible para nosotros.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero contribuir a la cantidad total de información sobre el gen ASXL3. También intento animar a otras familias a participar.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que hay más similitudes que diferencias en nuestros hijos. La unión hace la fuerza y conocer a nuevas familias nos ha ayudado a sentirnos menos solos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Pida ayuda cuando la necesite. Nadie tiene que hacerlo solo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es su esperanza de vida?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No te rindas nunca.