Het verhaal van Della

(Afbeelding: Della op 9-jarige leeftijd)

Door: Caitlin, ouder van Della, haar dochter met een genetische verandering ASXL3

“Zoek alsjeblieft hulp als je dat nodig hebt. Niemand hoeft dit alleen te doen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Extreem liefdevol en hecht.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Luisteren naar muziek, spontane dansfeestjes, eindeloos grappen maken en lezen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Financiële problemen en toekomstplannen zijn de grootste problemen waar ons gezin mee te maken heeft.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zowat alles wat ze doet is schattig! Ik overdrijf niet. Van de manier waarop ze popcorn eet tot hoe ze zich onder de dekens verstopt als ze niet wakker wil worden tot de blik op haar gezicht als ze iets stouts doet; ons gezin kan er geen genoeg van krijgen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Het verlangen om andere gezinnen te helpen. Ik wil helpen de informatie te creëren waarvan ik zou willen dat die voor ons beschikbaar was.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Hopelijk draag ik bij aan de hoeveelheid informatie over het ASXL3 gen. Ik probeer ook andere gezinnen aan te moedigen om mee te doen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat er meer overeenkomsten dan verschillen zijn in onze kinderen. Er is kracht in getallen en de ontmoeting met nieuwe gezinnen heeft ons geholpen om ons minder alleen te voelen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vraag om hulp als je die nodig hebt. Niemand hoeft dit alleen te doen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is haar levensverwachting?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Geef nooit op!