La storia di Della

(Immagine: Della a 9 anni)

Da parte di: Caitlin, genitore di Della, sua figlia con un’alterazione genetica ASXL3

“Vi prego di chiedere aiuto quando ne avete bisogno. Nessuno deve farlo da solo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Estremamente affettuoso e vicino.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ascoltare musica, feste di ballo spontanee, scherzare senza sosta e leggere.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

I problemi finanziari e la pianificazione del futuro sono le maggiori difficoltà che la nostra famiglia sta affrontando.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto ciò che fa è adorabile! Non sto esagerando. Dal modo in cui mangia i popcorn a come si nasconde sotto le coperte quando non vuole svegliarsi, fino all’espressione del suo viso quando fa qualcosa di cattivo; la nostra famiglia non ne ha mai abbastanza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Il desiderio di aiutare altre famiglie. Voglio contribuire a creare le informazioni che vorrei fossero disponibili per noi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero di contribuire alla quantità complessiva di informazioni sul gene ASXL3. Cerco anche di incoraggiare altre famiglie a partecipare.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che nei nostri figli ci sono più somiglianze che differenze. L’unione fa la forza e l’incontro con nuove famiglie ci ha aiutato a sentirci meno soli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Chiedete aiuto quando ne avete bisogno. Nessuno deve farlo da solo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Qual è la sua aspettativa di vita?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non arrendetevi mai!