El gen ASXL3 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Afecta a partes del cuerpo como la médula espinal, el hígado, los riñones y la médula ósea.

Dado que el gen ASXL3 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASXL3 lo tienen:

• Discapacidad intelectual
• Cambios en los rasgos faciales del cráneo
• Problemas de alimentación
• Retraso del crecimiento
• Problemas esqueléticos como la escoliosis y el hábito marfanoide
• Autismo o rasgos de autismo
• Bajo tono muscular
• Convulsiones
• Problemas de visión

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen ASXL3: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el ASXL3 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el ASXL3 suele ser el resultado de un cambio de novo en el ASXL3.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen ASXL3 encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con ASXL3 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el ASXL3 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Aprender

Todas las personas que padecen el síndrome relacionado con el ASXL3 tienen algún nivel de discapacidad intelectual.
Puede variar de moderada a grave, pero la mayoría de los casos son graves.
Estas personas suelen necesitar apoyo educativo especial.

La mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual, de moderada a grave.

• El 98% tiene una discapacidad intelectual de moderada a grave.

Algunas personas que padecen el síndrome relacionado con ASXL3 tienen convulsiones.
Pueden ser de distintos tipos, como de ausencia -convulsiones con pérdida de conciencia y mirada perdida-, focales -convulsiones que inicialmente afectan sólo a la mitad del cerebro- y tónico-clónicas generalizadas -convulsiones que afectan a todo el cuerpo-.
En algunas personas, las crisis empiezan muy pronto.
En otras, las crisis pueden empezar más tarde en la vida.
La mayoría de las personas tienen una resonancia magnética (RM) cerebral normal.

• El 38% de las personas tienen convulsiones.

Salud mental

Las personas que padecen el síndrome pueden sentir agitación o frustración durante breves periodos.

Las personas con síndrome relacionado con ASXL3 tienen rasgos faciales que se desarrollan de forma diferente a la media.

• El 98% tiene rasgos faciales que se desarrollan de forma diferente.

Sentarse y caminar

Los niños que padecen el síndrome relacionado con la ASXL3 suelen caminar tarde.
Algunos no caminan nunca.

Los niños que padecen el síndrome suelen alcanzar tarde los hitos motores.
Pueden tener problemas con el movimiento de los músculos más pequeños, como los dedos y las manos, lo que también se denomina motricidad fina.

Problemas de alimentación y digestión

Las personas que padecen el síndrome suelen tener problemas de alimentación, sobre todo durante los primeros años de vida, y se les diagnostica un retraso del crecimiento.
Algunas necesitan una sonda de alimentación.

• El 78% tiene problemas de alimentación.

Ojos y vista

Algunas personas tienen un ojo vago o problemas para mover los ojos.
El hallazgo ocular más frecuente es la bizquera.

• Alrededor del 50% de las personas tienen un ojo vago o problemas para mover los ojos.