La historia de Nia

Por: Nevin, padre de Nia, una niña de 2 años con una alteración genética SCN2A

«Sigue buscando y creyendo. No te rindas nunca».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Nia es hija única.

¿Qué hace tu familiafamilia para divertirse?

A Nia le encanta estar al aire libre. El agua es una de sus cosas favoritas. Este verano, nadar y jugar al aire libre ha sido uno de nuestros pasatiempos favoritos. A Nia le encanta salir a pasear (le encanta que mamá la empuje en el cochecito), estar con otros niños y con nuestra familia. Nos encanta cantar y bailar. Bubble Guppies es el amor televisivo de Nia. A Nia le encanta luchar… no es lo que más le gusta a mamá, pero le daré una buena dosis de cosquillas para que sea suficiente.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nia tiene 2 años y no habla. Se nota que tiene tantas ganas de hablar que no poder hacerlo es todo un reto. Hemos estado trabajando en el lenguaje de signos, sin embargo, con algunos de los problemas sensoriales de Nia con sus dedos, ella no ha estado interesada, aunque hemos estado haciendo ST y OT y empezamos a ver enormes ganancias … Esto fue muy emocionante. Nia tuvo su primer grupo de convulsiones y esto ha sido un revés. Encontrar el equilibrio en la medicación para no tener convulsiones y que Nia siga sintiéndose ella misma ha sido una cuestión de suerte.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Me encanta ver la alegría que tiene Nia. Tiene la sonrisa más grande y la mejor risa. Es una niña muy decidida.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

He estado buscando respuestas persistentemente siempre hacia el siguiente paso. Una vez que recibimos la noticia de que Nia tiene SCN2A… ha respondido a muchas preguntas, pero todavía tengo tantas preguntas. A Nia le hicieron una prueba genética, pero a su padre ni a mí. Quiero que todos nos hagamos la gran prueba genética y podamos saber más sobre su enfermedad.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Siento que he sido proactiva desde el momento en que me enteré del trastorno de Nia.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Las grandes diferencias de cada niño son enormes.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Para mantener la esperanza, no te rindas. Siga buscando y buscando respuestas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Dónde se produjo exactamente su cambio? Fue heredado o espontáneo. Hay alguna manera de que puedan decir de donde Nias cambio se produjo lo que debe buscar..o mejor aún la mejor terapia y la ayuda que podemos darle.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Sigue buscando y creyendo. No te rindas nunca.