Nia’s verhaal

Door: Nevin, Ouder van Nia, een 2-jarige met een SCN2A genetische verandering

“Blijf zoeken en geloven. Geef nooit op.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Nia is enig kind.

Wat doet je familievoor de lol?

Nia is graag buiten. Het water is een van haar favoriete dingen. Deze zomer was zwemmen en buiten spelen een van onze favoriete bezigheden. Nia houdt van wandelen (mama duwt haar graag in de wandelwagen), bij andere kinderen zijn en onze familie. We houden van zingen en dansen. Bubble guppies is Nia’s grote liefde voor tv. Nia houdt van worstelen… niet mama’s favoriete bezigheid, maar ik geef haar een flinke dosis kietels om te voldoen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Nia is 2 en niet verbaal. Je kunt zien dat ze zo graag wil praten, niet kunnen praten is een uitdaging. We hebben gewerkt aan gebarentaal, maar door Nia’s zintuiglijke problemen met haar vingers was ze niet geïnteresseerd, hoewel we ST en OT hebben gedaan en enorme vooruitgang begonnen te zien… Dit was heel spannend. Nia had haar eerste cluster aanvallen en dit was een tegenslag. De balans vinden in medicatie om aanvalsvrij te blijven en Nia zichzelf te laten voelen, was een kwestie van haken en ogen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ik vind het prachtig om te zien hoe blij Nia is. Ze heeft de grootste glimlach en de beste lach. Ze is een vastberaden kleine meid.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben hardnekkig op zoek geweest naar antwoorden, altijd naar de volgende stap. Toen we eenmaal het nieuws kregen dat Nia SCN2A heeft… heeft dat veel vragen beantwoord, maar ik heb nog steeds zoveel vragen. Nia is genetisch getest, maar haar vader en ik niet. Ik wil dat we allemaal de grote genetische test doen en meer te weten komen over haar aandoening.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat ik proactief ben geweest vanaf het moment dat ik hoorde van Nia’s aandoening.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De enorme verschillen per kind zijn zo groot.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Om hoop te houden, moet je niet opgeven. Blijf zoeken naar antwoorden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waar kwam haar verandering precies vandaan? Was het erfelijk of spontaan. Is er een manier waarop ze kunnen zien waar Nias verandering zich heeft voorgedaan, waar ze naar moeten zoeken, of beter nog, wat de beste therapie en hulp is die we haar kunnen geven?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Blijf zoeken en geloven. Geef nooit op.