Nia’s Geschichte

von: Nevin, Elternteil von Nia, einer 2-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Suche weiter und glaube daran. Geben Sie niemals auf.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Nia ist ein Einzelkind.

Was macht Ihre FamilieWas macht Ihre Familie zum Spaß?

Nia liebt es, draußen zu sein. Das Wasser ist eine ihrer Lieblingsbeschäftigungen. In diesem Sommer war Schwimmen und Spielen im Freien eine unserer Lieblingsbeschäftigungen. Nia liebt es, spazieren zu gehen (sie liebt es, wenn Mama sie im Kinderwagen schiebt), mit anderen Kindern und unserer Familie zusammen zu sein. Wir lieben es, zu singen und zu tanzen. Bubble Guppies ist Nias Fernsehliebe. Nia liebt es zu ringen… nicht gerade Mamas Lieblingsbeschäftigung, aber ich gebe ihr eine gute Dosis Kitzeln, damit es reicht.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Nia ist 2 Jahre alt und nicht sprachbegabt. Man merkt ihr an, dass sie unbedingt reden will und es eine Herausforderung ist, nicht sprechen zu können. Wir haben an der Gebärdensprache gearbeitet, aber aufgrund von Nias sensorischen Problemen mit ihren Fingern war sie nicht daran interessiert, obwohl wir ST und OT gemacht haben und große Fortschritte beobachten konnten… Das war sehr aufregend. Nia hatte ihre erste Häufung von Anfällen und das war ein Rückschlag. Das Gleichgewicht in der Medikation zu finden, um anfallsfrei zu sein und Nia das Gefühl zu geben, sie selbst zu sein, war ein ständiges Auf und Ab.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ich liebe es, die Freude von Nia zu sehen. Sie hat das größte Lächeln und das beste Lachen. Sie ist ein entschlossenes kleines Mädchen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich habe beharrlich nach Antworten gesucht, immer auf dem Weg zum nächsten Schritt. Als wir die Nachricht erhielten, dass Nia SCN2A hat… hat das viele Fragen beantwortet, aber ich habe immer noch so viele Fragen. Nia wurde einem Gentest unterzogen, aber weder ihr Vater noch ich wurden getestet. Ich möchte, dass wir alle den großen Gentest machen und mehr über ihren Zustand erfahren können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass ich von dem Moment an, als ich von Nias Störung erfuhr, proaktiv gehandelt habe.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Unterschiede zwischen den einzelnen Kindern sind so groß.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Um die Hoffnung zu bewahren, darf man nicht aufgeben. Suchen Sie weiter und suchen Sie nach Antworten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wo genau ist ihre Veränderung eingetreten? War sie vererbt oder spontan. Gibt es irgendeine Möglichkeit zu sagen, woher Nias Veränderung stammt, wonach wir suchen müssen, oder besser noch, welche Therapie und Hilfe wir ihr geben können?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Suchen Sie weiter und glauben Sie daran. Geben Sie niemals auf.