L’histoire de Nia

Par : Nevin, parent de Nia, une enfant de 2 ans atteinte d’une mutation génétique SCN2A

“Continuez à chercher et à croire. N’abandonnez jamais.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Nia est fille unique.

Que fait votre famille pour s’amuser ?pour s’amuser ?

Nia adore être à l’extérieur. L’eau est l’une de ses choses préférées. Cet été, nager et jouer dehors a été l’un de nos passe-temps favoris. Nia adore les promenades (elle adore que maman la pousse dans la poussette), être en compagnie d’autres enfants et de notre famille. Nous aimons chanter et danser. Bubble Guppies est la télé préférée de Nia. Nia adore la lutte… ce n’est pas ce que maman préfère, mais je lui donnerai une bonne dose de chatouilles pour qu’elle se sente à l’aise.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nia a 2 ans et n’est pas verbale. On peut voir qu’elle a tellement envie de parler que ne pas pouvoir parler est un défi. Nous avons travaillé sur la langue des signes, mais en raison des problèmes sensoriels de Nia avec ses doigts, elle n’a pas été intéressée, bien que nous ayons fait de la ST et de l’OT et que nous ayons commencé à voir d’énormes progrès… C’était très excitant. Nia a eu sa première série de crises d’épilepsie et cela a été un revers. Trouver l’équilibre entre les médicaments pour éviter les crises et faire en sorte que Nia se sente elle-même a été un parcours semé d’embûches.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

J’aime voir la joie de Nia. Elle a le plus grand sourire et le meilleur rire. C’est une petite fille très déterminée.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’ai cherché des réponses avec persévérance, en passant toujours à l’étape suivante. Lorsque nous avons appris que Nia était atteinte du SCN2A… cela a répondu à de nombreuses questions, mais j’en ai encore beaucoup d’autres. Nia a été soumise à un test génétique, mais son père et moi-même ne l’avons pas été. Je veux que nous fassions tous le grand test génétique et que nous puissions en savoir plus sur sa maladie.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’ai l’impression d’avoir été proactive dès que j’ai découvert la maladie de Nia.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les écarts entre les enfants sont très importants.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Pour garder l’espoir, n’abandonnez pas. Continuez à chercher des réponses.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Où son changement s’est-il produit exactement ? S’agit-il d’un changement héréditaire ou spontané ? Y a-t-il un moyen de savoir où le changement s’est produit chez Nias, ce qu’il faut rechercher, ou mieux encore, la meilleure thérapie et l’aide que nous pouvons lui apporter.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Continuez à chercher et à croire. N’abandonnez jamais.