Síndrome relacionado con TLK2

El síndrome relacionado con TLK2 se produce cuando hay cambios en el gen TLK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con TLK2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con TLK2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TLK2.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con TLK2 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con TLK2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 40 personas en el mundo con cambios en el gen TLK2. El primer caso de síndrome relacionado con TLK2 se describió en 2016. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con TLK2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales.
  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TLK2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprender

Casi tres cuartas partes de las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 tienen discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos, es leve. Algunos presentan retraso lingüístico y motor.

• El 72% de las personas tienen una discapacidad intelectual.

Comportamiento

Más de dos tercios tienen problemas de conducta. Esto incluye rabietas, autismo, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad y problemas socioemocionales.

• El 68% tenía problemas de conducta.

Problemas de alimentación y digestión

Más de la mitad de las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 tienen estreñimiento. Casi la mitad tienen problemas de alimentación cuando son recién nacidos.

• El 55% de las personas padece estreñimiento.
• El 42% de las personas tienen problemas de alimentación cuando son recién nacidos.

Cerebro

Casi un tercio presenta diferencias en la forma del cráneo. Casi una cuarta parte tiene la cabeza pequeña, también llamada microcefalia.

• El 31% de las personas presentan diferencias en la forma del cráneo.
• El 24% de las personas tienen la cabeza pequeña, también llamada microcefalia.

Crecimiento

Más de un tercio son cortos.

• El 37% de las personas son bajitas.

Tono muscular

Más de un tercio tiene bajo tono muscular.

• El 37% de las personas tienen bajo tono muscular.