Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português Síndrome relacionado con CSNK2B
El síndrome relacionado con CSNK2B también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Poirier-Bienvenu. En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CSNK2B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CSNK2B?
El síndrome relacionado con CSNK2B se produce cuando hay cambios en el gen CSNK2B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CSNK2B desempeña diferentes funciones en el organismo, como la comunicación entre células, la división celular y la expresión de otros genes.
Síntomas
Dado que el gen CSNK2B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2B tienen:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Habla deficiente o ausente
- Autismo o rasgos de autismo
- Problemas de movilidad
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con CSNK2B?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen CSNK2B: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CSNK2B desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con CSNK2B suele ser el resultado de un cambio de novo en CSNK2B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación del gen CSNK2B detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con CSNK2B se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen CSNK2B
Ningún padre causa el síndrome relacionado con CSNK2B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CSNK2B?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con CSNK2B depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CSNK2B, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con síndrome relacionado con CSNK2B.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con CSNK2B es del 50 por ciento.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con CSNK2B, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CSNK2B?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica unas 77 personas con síndrome relacionado con CSNK2B.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Cambios dentales
- Una lengua que podría sobresalir
- Rasgos faciales únicos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CSNK2B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con CSNK2B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CSNK2B comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de información de artículos publicados que describen a 67 personas con cambios en el gen CSNK2B. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSNK2B
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con CSNK2B tenían discapacidad intelectual o retraso del desarrollo (ID/DD).
61 de 67 personas tenían discapacidad intelectual (91 por ciento).
- 20 de 67 personas tenían ID/DD grave (30 por ciento)
- 7 de 67 personas tenían ID/DD moderada (10%))
- 34 de 67 personas tenían ID/DD leve (50 por ciento)
- 6 de cada 67 personas tenían una inteligencia media(9 por ciento)
Algunas personas tenían autismo.
- 12 de cada 67 personas tenían autismo (18%)
Cerebro
La mayoría tenía convulsiones. Algunas personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia. Otros tenían una cabeza de tamaño inferior a la media, también llamada microcefalia.
- 57 de 67 personas tuvieron convulsiones (85 por ciento)
- 4 de cada 67 personas tenían un tamaño de cabeza superior a la media (6%))
- 7 de cada 67 personas tenían un tamaño de cabeza inferior a la media (10 por ciento)
Otras características
Aproximadamente una cuarta parte de las personas tenían retraso del crecimiento o una estatura inferior a la media.
- 17 de 67 personas presentaban retraso del crecimiento o una estatura inferior a la media (25 por ciento)
Algunas personas con síndrome relacionado con CSNK2B tenían problemas oculares o de visión, como hipermetropía, ojos que se mueven rápidamente sin control (nistagmo) o párpados caídos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Síndrome de Neurodesarrollo CSNK2B
Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».
Más información sobre Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página web de Simons Searchlight con más información sobre CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Grupo de Facebook de Simons Searchlight
Fuentes y referencias
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H., & Qin, Y. (2023). Caso clínico: Dos casos de síndrome del neurodesarrollo de Poirier-Bienvenu y revisión de la literatura.
Fronteras de la Pediatría, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). Haploinsufficiency as a foreground pathomechanism of Poirer-Bienvenu syndrome and novel insights underlying the phenotypic continuum of CSNK2B-associated disorders.
Genes (Basilea), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: Un amplio espectro de discapacidad del neurodesarrollo y gravedad de la epilepsia. Epilepsia, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C., & Hui, L. (2024). Genetic analysis and literature review of a Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome family line caused by a de novo frameshift variant in CSNK2B. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/