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Português CSNK2B-bezogenes Syndrom
CSNK2B-bezogenes Syndrom wird auch als Poirier-Bienvenu-Syndrom für die neurologische Entwicklung. In diesem Leitfaden werden wir den Namen CSNK2B-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CSNK2B-bezogene Syndrom?
Das CSNK2B-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CSNK2B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CSNK2B-Gen spielt im Körper verschiedene Rollen, darunter die Kommunikation zwischen den Zellen, die Zellteilung und die Expression anderer Gene.
Symptome
Da das CSNK2B-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit CSNK2B-Syndrom auch ein solches:
- Krampfanfälle
- Entwicklungsverzögerung
- Schlechtes oder fehlendes Sprechen
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Fragen der Mobilität
Was verursacht das CSNK2B-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CSNK2B-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CSNK2B jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CSNK2B-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in CSNK2B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die CSNK2B-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das CSNK2B-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im CSNK2B-Gen aufweist
Kein Elternteil verursacht das CSNK2B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das CSNK2B-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CSNK2B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das CSNK2B-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CSNK2B-bezogenem Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CSNK2B-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das CSNK2B-bezogene Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CSNK2B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung etwa 77 Personen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit einem CSNK2B-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit einem CSNK2B-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Zahnärztliche Veränderungen
- Eine Zunge, die herausragen könnte
- Einzigartige Gesichtszüge
Wie wird das CSNK2B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CSNK2B-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des CSNK2B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln, die 67 Personen mit Veränderungen im CSNK2B-Gen beschreiben. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSNK2B-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung (ID/DD).
61 von 67 Menschen hatten eine geistige Behinderung (91 Prozent).
- 20 von 67 Personen hatten eine schwere ID/DD (30 Prozent)
- 7 von 67 Personen hatten eine mittelschwere ID/DD (10 Prozent)
- 34 von 67 Personen hatten eine leichte ID/DD (50 Prozent)
- 6 von 67 Personen waren durchschnittlich intelligent(9 Prozent)
Einige Menschen hatten Autismus.
- 12 von 67 Menschen hatten Autismus(18 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen hatten Krampfanfälle. Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Andere hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang, auch Mikrozephalie genannt.
- 57 von 67 Personen hatten Krampfanfälle (85 Prozent)
- 4 von 67 Personen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf (6 Prozent)
- 7 von 67 Personen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße(10 Prozent)
Andere Merkmale
Etwa ein Viertel der Menschen hatte eine Gedeihstörung oder war kleiner als der Durchschnitt.
- 17 von 67 hatten eine Gedeihstörung oder eine unterdurchschnittliche Körpergröße (25 Prozent)
Einige Menschen mit CSNK2B-bezogenem Syndrom hatten Augen- oder Sehprobleme, wie Weitsichtigkeit, Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus), oder hängende Augenlider.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Stiftung für das neurologische Entwicklungssyndrom CSNK2B
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H., & Qin, Y. (2023). Fallbericht: Zwei Fälle des Poirier-Bienvenu-Syndroms und Überblick über die Literatur.
Frontiers in Pediatrics, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). Haploinsuffizienz als vordergründiger Pathomechanismus des Poirer-Bienvenu-Syndroms und neue Erkenntnisse über das phänotypische Kontinuum von CSNK2B-assoziierten Störungen.
Genes (Basel), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: Ein breites Spektrum an neurologischer Entwicklungsstörung und Epilepsieschweregrad. Epilepsie, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C., & Hui, L. (2024). Genetische Analyse und Literaturübersicht über eine Familienlinie des Poirier-Bienvenu-Syndroms, die durch eine de novo Frameshift-Variante in CSNK2B verursacht wird. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/