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Português Sindrome correlata a CSNK2B
La sindrome legata a CSNK2B è anche chiamata Sindrome dello sviluppo neurologico di Poirier-Bienvenu. Per questa guida, si utilizzerà il nome sindrome legata alla CSNK2B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CSNK2B-correlata?
La sindrome CSNK2B-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSNK2B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CSNK2B svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui la comunicazione tra cellule, la divisione cellulare e l’espressione di altri geni.
Sintomi
Poiché il gene CSNK2B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CSNK2B hanno:
- Convulsioni
- Ritardo nello sviluppo
- Discorso scarso o assente
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di mobilità
Quali sono le cause della sindrome legata a CSNK2B?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene CSNK2B: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CSNK2B svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a CSNK2B è spesso il risultato di un’alterazione de novo di CSNK2B. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene CSNK2B riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata alla CSNK2B si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CSNK2B
Nessun genitore è causa della sindrome CSNK2B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata a CSNK2B?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CSNK2B dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome CSNK2B, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome CSNK2B.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome CSNK2B è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome CSNK2B, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2B?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica circa 77 persone con la sindrome legata a CSNK2B.
Le persone affette da sindrome CSNK2B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome CSNK2B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Cambiamenti dentali
- Una lingua che potrebbe sporgere
- Caratteristiche facciali uniche
Come viene trattata la sindrome legata a CSNK2B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CSNK2B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CSNK2B il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da articoli pubblicati che descrivono 67 persone con alterazioni del gene CSNK2B. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di CSNK2B
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome CSNK2B presenta disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo (ID/DD).
61 persone su 67 persone avevano una disabilità intellettiva (91%).
- 20 persone su 67 persone con ID/DD grave (30 per cento)
- 7 persone su 67 persone avevano un ID/DD moderato (10 per cento)
- 34 persone su 67 persone avevano un ID/DD lieve (50 per cento)
- 6 persone su 67 avevano un’intelligenza media(9 per cento)
Alcune persone erano affette da autismo.
- 12 persone su 67 persone avevano l’autismo(18%)
Cervello
La maggior parte delle persone ha avuto crisi epilettiche. Alcune persone presentano una testa di dimensioni superiori alla media, chiamata anche macrocefalia. Altri avevano una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia.
- 57 persone su 67 persone hanno avuto crisi epilettiche (85%)
- 4 persone su 67 persone avevano una dimensione della testa superiore alla media (6 per cento)
- 7 persone su 67 avevano una testa di dimensioni inferiori alla media(10 per cento)
Altre caratteristiche
Circa un quarto delle persone aveva un’insufficienza di crescita o un’altezza inferiore alla media.
- 17 persone su 67 hanno avuto un’insufficienza di crescita o un’altezza inferiore alla media (25 per cento)
Alcune persone affette da sindrome CSNK2B presentano problemi agli occhi o alla vista, come presbiopia, occhi che si muovono rapidamente senza controllo (nistagmo) o palpebre cadenti.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione per la sindrome dello sviluppo neurologico CSNK2B
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Gruppo Facebook Simons Searchlight
Fonti e riferimenti
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H. e Qin, Y. (2023). Caso clinico: Due casi di sindrome del neurosviluppo di Poirier-Bienvenu e revisione della letteratura.
Frontiere della Pediatria, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). L’aploinsufficienza come patomeccanismo di primo piano della sindrome di Poirer-Bienvenu e nuove intuizioni alla base del continuum fenotipico dei disturbi associati a CSNK2B.
Geni (Basilea), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: un ampio spettro di disabilità del neurosviluppo e gravità dell’epilessia. Epilepsia, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C. e Hui, L. (2024). Analisi genetica e revisione della letteratura di una linea familiare di sindrome di sviluppo neurologico Poirier-Bienvenu causata da una variante frameshift de novo in CSNK2B. Genetica molecolare e medicina genomica, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/