CSNK2B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSNK2B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met CSNK2B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CSNK2B-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met CSNK2B-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met CSNK2B-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die CSNK2B-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 77 mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Tandheelkundige veranderingen
• Een tong die zou kunnen uitsteken
• Unieke gelaatstrekken

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CSNK2B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor CSNK2B-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Leren

De meeste mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand (ID/DD).

61 van de 67 mensen hadden een verstandelijke beperking (91 procent).

• 20 van de 67 mensen hadden ernstige ID/DD (30 procent)
• 7 van de 67 mensen hadden matige ID/DD (10 procent)
• 34 van de 67 mensen hadden milde ID/DD (50 procent)
• 6 van de 67 mensen hadden een gemiddelde intelligentie(9 procent)

Sommige mensen hadden autisme.

• 12 van de 67 mensen autisme hadden (18 procent)

Hersenen

De meeste mensen hadden aanvallen. Sommige mensen hadden een groter dan gemiddeld hoofd, ook wel macrocefalie genoemd. Anderen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd.

• 57 van de 67 mensen hadden aanvallen (85 procent)
• 4 van de 67 mensen hadden een groter dan gemiddelde hoofdomtrek (6 procent)
• 7 van de 67 mensen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd (10 procent)

Andere functies

Ongeveer een kwart van de mensen had failure to thrive of was korter dan gemiddeld.

• 17 van de 67 mensen hadden failure to thrive of een kleinere lengte dan gemiddeld (25 procent)

Sommige mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom hadden problemen met hun ogen of gezichtsvermogen, zoals verziendheid, ogen die snel bewegen zonder controle (nystagmus) of hangende oogleden.

CSNK2B Stichting Neurologisch Syndroom

https://csnk2b.org/

Simons Zoeklicht
is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 150 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.

Meer informatie over Simons Zoeklicht

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CSNK2B

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b

Simons Zoeklicht Facebook groep

https://www.facebook.com/groups/830730387576009