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Nederlands Síndrome relacionada ao CSNK2B
Síndrome relacionada ao CSNK2B também é chamada de Síndrome de neurodesenvolvimento de Poirier-Bienvenu. Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CSNK2B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CSNK2B?
A síndrome relacionada ao CSNK2B ocorre quando há alterações no gene CSNK2B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSNK2B desempenha diferentes funções no corpo, incluindo a comunicação entre células, a divisão celular e a expressão de outros genes.
Sintomas
Como o gene CSNK2B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2B têm:
- Convulsões
- Atraso no desenvolvimento
- Fala fraca ou ausente
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de mobilidade
O que causa a síndrome relacionada ao CSNK2B?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CSNK2B: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CSNK2B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CSNK2B geralmente é o resultado de uma alteração de novo no CSNK2B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene CSNK2B encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao CSNK2B ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene CSNK2B
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CSNK2B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CSNK2B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao CSNK2B depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CSNK2B, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao CSNK2B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao CSNK2B é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CSNK2B, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CSNK2B?
Até 2024, cerca de 77 pessoas com a síndrome relacionada ao CSNK2B foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2B têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2B podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Alterações odontológicas
- Uma língua que pode se projetar
- Características faciais exclusivas
Como a síndrome relacionada ao CSNK2B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CSNK2B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CSNK2B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados que descrevem 67 pessoas com alterações no gene CSNK2B. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CSNK2B
Aprendizagem
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao CSNK2B tinha deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento (DI/DD).
61 de 67 pessoas tinham deficiência intelectual (91%).
- 20 de 67 pessoas tinham DI/DD grave (30 por cento)
- 7 de 67 pessoas tinham DI/DD moderada (10 por cento)
- 34 de 67 pessoas tinham DI/DD leve (50 por cento)
- 6 de 67 pessoas tinham inteligência média(9%)
Algumas pessoas tinham autismo.
- 12 de 67 pessoas tinham autismo (18%)
Cérebro
A maioria das pessoas teve convulsões. Algumas pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia. Outros tinham um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia.
- 57 de 67 pessoas tiveram convulsões (85%)
- 4 de 67 pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média (6 por cento)
- 7 de 67 pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média (10 por cento)
Outros recursos
Cerca de um quarto das pessoas não conseguia se desenvolver ou tinha altura menor do que a média.
- 17 de 67 pessoas tinham problemas de crescimento ou altura menor do que a média (25 por cento)
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao CSNK2B apresentaram problemas oculares ou de visão, como hipermetropia, olhos que se movem rapidamente sem controle (nistagmo) ou pálpebras caídas.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Síndrome do Neurodesenvolvimento CSNK2B
Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Grupo do Facebook do Simons Searchlight
Fontes e referências
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H., & Qin, Y. (2023). Relato de caso: Dois casos de síndrome de neurodesenvolvimento de Poirier-Bienvenu e revisão da literatura.
Frontiers in Pediatrics, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). Haploinsuficiência como um patomecanismo de primeiro plano da síndrome de Poirer-Bienvenu e novas percepções subjacentes ao contínuo fenotípico dos distúrbios associados ao CSNK2B.
Genes (Basiléia), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: um amplo espectro de deficiência no desenvolvimento neurológico e gravidade da epilepsia. Epilepsia, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C., & Hui, L. (2024). Análise genética e revisão da literatura de uma linhagem familiar da síndrome de neurodesenvolvimento de Poirier-Bienvenu causada por uma variante de frameshift de novo no CSNK2B. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/