Síndrome de Duplicación 17q21.31
Síndrome de duplicación 17q21.31 también se denomina síndrome de microduplicación 17q21.31. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 17q21.31 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de duplicación 17q21.31?
El síndrome de duplicación 17q21.31 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del cuerpo.
Papel clave
Los genes de la región 17q21.31 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.
Síntomas
Dado que los genes de la región 17q21.31 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 17q21. 31 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Problemas de aprendizaje
- Bajo tono muscular
- Retraso en el desarrollo
- Esquizofrenia
- Enfermedad de Alzheimer alrededor de los 60 años
¿Qué causa el síndrome de duplicación 17q21.31?
El síndrome de duplicación 17q21.31 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 17q21.31 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 17q21.31 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome de duplicación 17q21.31 suele ser el resultado de una variante de novo en 17q21.31. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 17q21.31 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la duplicación 17q21.31 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de duplicación 17q21.31 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 17q21.31 probablemente tendrán síntomas de duplicación 17q21.31 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Qué tiene mi hijo del síndrome de deleción duplicación?
Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17q21.31 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de duplicación 17q21.31?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 17q21.31 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación 17q21.31 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de deleción 17q21.31 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q21.31 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de duplicación 1721.31 1721.31.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de duplicación 17q21.31 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de duplicación 17q21.31 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q21.31?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 13 personas con síndrome de duplicación 17q21.31. Algunas personas con una duplicación 17q21. 31 no presentan ningún síntoma, lo que hace difícil saber lo frecuente que es esta enfermedad.
¿Las personas que tienen el síndrome de duplicación 17q21. 31 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de duplicación 17q21.31 no tienen un aspecto tan diferente. Algunas personas pueden tener más vello corporal que la media.
¿Cómo se trata el síndrome de duplicación 17q21.31?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de duplicación 17q21.31. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 17q21.31 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Su médico puede recomendarle que acuda a un endocrinólogo para que compruebe si hay problemas renales y urinarios.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17q21.31
Las investigaciones han sugerido que no todas las personas con una duplicación 17q21.31 desarrollan síntomas. De hecho, algunos investigadores piensan que aproximadamente 3 de cada 10 personas con una duplicación 17q21.31 no presentarán rasgos médicos. Esto significa que la duplicación 17q21.31 tiene una penetrancia incompleta. No está claro por qué algunas personas desarrollan o no síntomas.
Aprendizaje y habla
La investigación médica ha demostrado que las personas con una duplicación 17q21.31 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- 13 de cada 13 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
Comportamiento
Algunas personas con una duplicación 17q21.31 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de agresividad e inquietud.
- 6 de cada 11 personas tenían problemas de comportamiento (55%))
- 3 de cada 11 personas tenían autismo(27%)
Cerebro
Las personas con una duplicación 17q21.31 tenían problemas médicos neurológicos, como cabeza pequeña (microcefalia), cabeza grande (macrocefalia) y bajo tono muscular (hipotonía).
- 6 de cada 12 personas tenían microcefalia (50%))
- 1 de cada 11 personas tenía macrocefalia (9%)
- 3 de cada 11 personas tenían hipotonía(27%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de duplicación 17q21.31
Otras características médicas
Las personas con una duplicación 17q21.31 tenían obesidad y ojos bizcos, también llamados estrabismo.
- 5 de cada 13 personas tenían obesidad (39%))
- 2 de cada 12 personas tenían estrabismo(17%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página deSimons Searchlight sobre el síndrome de duplicación 17q21.31 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-31-duplication
- Comunidad de Facebook de la duplicación 17q21.31 deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q21-31-duplication
Fuentes y referencias
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Una revisión sistemática y un análisis conjunto de las estimaciones de penetrancia de las variantes del número de copias asociadas al neurodesarrollo. Genética en Medicina, 27(1), 101227. doi:10.1016/j.gim.2024.101227
- Saia, F., Prato, A., Florio, C. A., Cutrone, V. P., & Rizzo, R. (2023). Síndrome de microduplicación 17q21.31 en un paciente con trastorno del espectro autista, macrocefalia y discapacidad intelectual. Informes (MDPI), 6(3), 30. doi:10.3390/reports6030030
- Tolino, E., Skroza, N., Del Giudice, E., Maddalena, P., Bernardini, N., Proietti, I., Mambrin, A., Marraffa, F., Rossi, G., … & Potenza, C. (2023). Un caso de enfermedad psoriásica e Hidradenitis Supurativa en un niño con síndrome de microduplicación del cromosoma 17q21.31. Niños (Basilea), 10(6), 931. doi:10.3390/children10060931