GENE GUIDE

17q21.31 duplicatiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2026 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 17q21.31 duplicatiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

17q21.31 duplicatie syndroom wordt ook wel 17q21.31 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q21.31 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 17q21.31 duplicatiesyndroom?

Het 17q21.31 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de regio 17q21.31 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 17q21.31 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Spraak- en taalachterstand
  • Leerstoornis
  • Lage spierspanning
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Schizofrenie
  • Ziekte van Alzheimer rond het 60e levensjaar

Wat veroorzaakt het 17q21.31 duplicatiesyndroom?

17q21.31 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 17q21.31 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 17q21.31 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het 17q21.31 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 17q21.31. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 17q21.31 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 17q21.31 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

17q21.31 duplicatie syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 17q21.31 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 17q21.31 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Wat doet mijn kind met duplicatie deletie syndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 17q21.31 duplicatiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 17q21.31 duplicatie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 17q21.31 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17q21.31 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op een kind met 17q21.31 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17q21.31 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 1721.31 duplicatie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17q21.31 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor een persoon met 17q21.31 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 17q21.31 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2026 zijn er meer dan 13 mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek. Sommige mensen met een 17q21.31 duplicatie hebben geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.

Zien mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom zien er niet zo anders uit. Sommige mensen hebben meer lichaamshaar dan gemiddeld.

Hoe wordt het 17q21.31 duplicatiesyndroom behandeld?

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen voor de behandeling van het 17q21.31 duplicatiesyndroom. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkelings- en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q21.31 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Je arts kan je aanraden om naar een endocrinoloog te gaan om te controleren op nier- en urinewegproblemen.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met 17q21.31 duplicatiesyndroom

Onderzoek heeft aangetoond dat niet iedereen met een 17q21.31 duplicatie symptomen ontwikkelt. Sommige onderzoekers denken zelfs dat ongeveer 3 op de 10 mensen met een 17q21.31 duplicatie geen medische kenmerken zullen hebben. Dit betekent dat de 17q21.31 duplicatie onvolledige penetrantie heeft. Het is onduidelijk waarom sommige mensen wel of geen symptomen ontwikkelen.

Leren en spraak

Medisch onderzoek heeft aangetoond dat mensen met een 17q21.31 duplicatie een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking hadden.

  • 13 van de 13 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)

Gedrag

Sommige mensen met een 17q21.31 duplicatie hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, agressie en rusteloosheid.

  • 6 van de 11 mensen hadden gedragsproblemen (55 procent)
  • 3 van de 11 mensen hadden autisme(27 procent)
55%
6 van de 11 mensen hadden gedragsproblemen.
27%
3 van de 11 mensen hadden autisme.

Hersenen

Mensen met een 17q21.31 duplicatie hadden neurologische medische problemen, zoals een klein hoofd (microcefalie), een groot hoofd (macrocefalie) en een lage spiertonus (hypotonie)..

  • 6 van de 12 mensen hadden microcefalie (50 procent)
  • 1 op de 11 mensen had macrocefalie (9 procent)
  • 3 van de 11 mensen hadden hypotonie(27 procent)
Human head showing brain outline
50%
6 van de 12 mensen hadden microcefalie.
9%
1 op de 11 mensen had macrocefalie.
27%
3 van de 11 mensen hadden hypotonie.

Medische en lichamelijke problemen in verband met 17q21.31 duplicatiesyndroom

Andere medische kenmerken

Mensen met een 17q21.31 duplicatie hadden obesitas en schele ogen, ook wel strabisme genoemd.

  • 5 van de 13 mensen hadden obesitas (39 procent)
  • 2 van de 12 mensen hadden strabisme (17 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Een systematische review en gepoolde analyse van penetrantieschattingen van kopie-aantal varianten die geassocieerd zijn met neurologische ontwikkeling. Genetica in de geneeskunde, 27(1), 101227. doi:10.1016/j.gim.2024.101227
  • Saia, F., Prato, A., Florio, C. A., Cutrone, V. P., & Rizzo, R. (2023). 17q21.31 microduplicatiesyndroom bij een patiënt met autismespectrumstoornis, macrocefalie en verstandelijke beperking. Rapporten (MDPI), 6(3), 30. doi:10.3390/reports6030030
  • Tolino, E., Skroza, N., Del Giudice, E., Maddalena, P., Bernardini, N., Proietti, I., Mambrin, A., Marraffa, F., Rossi, G., … & Potenza, C. (2023). Een geval van psoriatische aandoening en Hidradenitis Suppurativa bij een kind met chromosoom 17q21.31 microduplicatiesyndroom. Kinderen (Bazel), 10(6), 931. doi:10.3390/children10060931

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.