Syndrome de duplication 17q21.31
Le syndrome de duplication 17q21.31 est également appelé syndrome de microduplication 17q21.31. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de duplication 17q21.31 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication 17q21.31?
Le syndrome de duplication 17q21.31 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 17q21.31 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 17q21.31 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retard de la parole et du langage
- Troubles de l’apprentissage
- Faible tonus musculaire
- Retard de développement
- Schizophrénie
- La maladie d’Alzheimer vers l’âge de 60 ans
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 17q21.31?
Le syndrome de duplication 17q21.31 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 17q21.31. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 17q21.31 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome de duplication 17q21.31 est souvent le résultat d’une variante de novo en 17q21.31. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 17q21.31. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication 17q21.31 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de duplication 17q21.31 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène 17q21.31 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 17q21.31 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Qu'est-ce que le syndrome de duplication et de délétion dont souffre mon enfant ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17q21.31 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication 17q21.31?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 17q21.31 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17q21.31 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 17q21.31 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17q21.31, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 1721.31. du syndrome de duplication 1721.31.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17q21.31 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17q21.31 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q21.31?
En 2026, plus de 13 personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont été décrites dans la recherche médicale. Certaines personnes atteintes d’une duplication du gène 17q21.31 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ne sont pas si différentes. Certaines personnes peuvent avoir une pilosité corporelle plus importante que la moyenne.
Comment le syndrome de duplication 17q21.31 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter le syndrome de duplication 17q21.31. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 17q21.31 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Votre médecin peut vous recommander de consulter un endocrinologue pour vérifier les problèmes rénaux et urinaires.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 17q21.31
Des recherches ont suggéré que toutes les personnes présentant une duplication du gène 17q21.31 ne développent pas de symptômes. En fait, certains chercheurs pensent qu’environ 3 personnes sur 10 présentant une duplication du gène 17q21.31 ne présenteront pas de caractéristiques médicales. Cela signifie que la duplication 17q21.31 a une pénétrance incomplète. On ne sait pas exactement pourquoi certaines personnes développent ou non des symptômes.
Apprentissage et discours
La recherche médicale a montré que les personnes présentant une duplication du gène 17q21.31 avaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
- 13 personnes sur 13 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
Comportement
Certaines personnes présentant une duplication 17q21.31 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, l’agressivité et l’agitation.
- 6 personnes sur 11 avaient des problèmes de comportement (55 pour cent)
- 3 personnes sur 11 étaient atteintes d’autisme(27 %)
Cerveau
Les personnes présentant une duplication 17q21.31 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels que la petite taille de la tête (microcéphalie), la grande taille de la tête (macrocéphalie) et un faible tonus musculaire (hypotonie)..
- 6 personnes sur 12 personnes étaient atteintes de microcéphalie (50 pour cent)
- 1 personne sur 11 présentait une macrocéphalie (9 %)
- 3 personnes sur 11 souffraient d’hypotonie(27 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication 17q21.31
Autres caractéristiques médicales
Les personnes présentant une duplication du gène 17q21.31 souffraient d’obésité et de strabisme.
- 5 personnes sur 13 souffraient d’obésité (39 pour cent)
- 2 personnes sur 12 souffraient de strabisme(17 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PageSimons Searchlight sur le syndrome de duplication 17q21.31 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-31-duplication
- Simons Searchlight 17q21.31 duplication Facebook Community : https://www.facebook.com/groups/17q21-31-duplication
Sources et références
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M. et Kirk, E. P. (2025). Une revue systématique et une analyse groupée des estimations de pénétrance des variantes de nombres de copies associées au développement neurologique. Génétique en médecine, 27(1), 101227. doi :10.1016/j.gim.2024.101227
- Saia, F., Prato, A., Florio, C. A., Cutrone, V. P. et Rizzo, R. (2023). Syndrome de microduplication 17q21.31 chez un patient présentant un trouble du spectre autistique, une macrocéphalie et une déficience intellectuelle. Reports (MDPI), 6(3), 30. doi :10.3390/reports6030030
- Tolino, E., Skroza, N., Del Giudice, E., Maddalena, P., Bernardini, N., Proietti, I., Mambrin, A., Marraffa, F., Rossi, G., … & Potenza, C. (2023). Un cas de maladie psoriasique et d’hidradénite suppurée chez un enfant atteint du syndrome de microduplication du chromosome 17q21.31. Enfants (Bâle), 10(6), 931. doi :10.3390/children10060931