Sindrome da duplicazione 17q21.31
Sindrome da duplicazione del 17q21.31 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione 17q21.31. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da duplicazione 17q21.31 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione 17q21.31?
La sindrome da duplicazione 17q21.31 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 17q21.31 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 17q21.31 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q21.31 hanno:
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disabilità di apprendimento
- Basso tono muscolare
- Ritardo nello sviluppo
- Schizofrenia
- Malattia di Alzheimer intorno ai 60 anni
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 17q21.31?
La sindrome da duplicazione 17q21.31 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 17q21.31 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 17q21.31 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione 17q21.31 la sindrome è spesso il risultato di una variante de novo in 17q21.31. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 17q21.31 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la duplicazione 17q21.31 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da duplicazione 17q21.31 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 17q21.31 probabilmente avranno i sintomi della duplicazione di 17q21.31 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Cosa significa che mio figlio ha la sindrome da duplicazione e delezione?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 17q21.31 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 17q21.31?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 17q21.31 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che ha la sindrome da duplicazione 17q21.31 il rischio di avere un figlio affetto da sindrome da delezione 17q21.31 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 17q21.31 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 1721.31 sindrome di duplicazione 1721.31.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 17q21.31 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 17q21.31 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q21.31?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 13 persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q21.31. Alcune persone con una duplicazione 17q21.31 non presentano alcun sintomo, il che rende difficile stabilire quanto sia comune questa condizione.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q21.31 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da duplicazione 17q21.31 non hanno un aspetto molto diverso. Alcune persone possono avere più peli sul corpo della media.
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 17q21.31?
Al momento non esistono farmaci per la cura della sindrome da duplicazione 17q21.31. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 17q21.31 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Il medico può consigliare di rivolgersi a un endocrinologo per verificare la presenza di problemi renali e urinari.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17q21.31
La ricerca ha suggerito che non tutte le persone con una duplicazione 17q21.31 sviluppano sintomi. Infatti, alcuni ricercatori ritengono che circa 3 persone su 10 con una duplicazione 17q21.31 non presentino caratteristiche mediche. Ciò significa che la duplicazione 17q21.31 ha una penetranza incompleta. Non è chiaro perché alcune persone sviluppino o meno i sintomi.
Apprendimento e linguaggio
La ricerca medica ha dimostrato che le persone con una duplicazione 17q21.31 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive.
- 13 persone su 13 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
Comportamento
Alcune persone con una duplicazione 17q21.31 hanno avuto problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, aggressività e irrequietezza.
- 6 persone su 11 hanno avuto problemi comportamentali (55%)
- 3 persone su 11 erano affette da autismo(27%)
Cervello
Persone con una duplicazione 17q21.31 presentavano problemi medici di tipo neurologico, come una testa piccola (microcefalia), una testa grande (macrocefalia) e un basso tono muscolare (ipotonia)..
- 6 persone su 12 persone avevano la microcefalia (50 per cento)
- 1 persona su 11 presentava macrocefalia (9 percento)
- 3 persone su 11 presentavano ipotonia(27%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da duplicazione 17q21.31
Altre caratteristiche mediche
Le persone con una duplicazione 17q21.31 presentano obesità e occhi sbarrati, chiamati anche strabismo.
- 5 persone su 13 persone soffrono di obesità (39 per cento)
- 2 persone su 12 soffrivano di strabismo(17%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PaginaSimons Searchlight sulla sindrome da duplicazione 17q21.31 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-31-duplication
- Simons Searchlight 17q21.31 duplicazione Comunità Facebook: https://www.facebook.com/groups/17q21-31-duplication
Fonti e riferimenti
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Una revisione sistematica e un’analisi congiunta delle stime di penetranza delle varianti di numero di copie associate al neurosviluppo. Genetica in Medicina, 27(1), 101227. doi:10.1016/j.gim.2024.101227
- Saia, F., Prato, A., Florio, C. A., Cutrone, V. P., & Rizzo, R. (2023). Sindrome da microduplicazione 17q21.31 in un paziente con disturbo dello spettro autistico, macrocefalia e disabilità intellettiva. Rapporti (MDPI), 6(3), 30. doi:10.3390/reports6030030
- Tolino, E., Skroza, N., Del Giudice, E., Maddalena, P., Bernardini, N., Proietti, I., Mambrin, A., Marraffa, F., Rossi, G., … & Potenza, C. (2023). Un caso di malattia psoriasica e di Hidradenitis Suppurativa in un bambino con sindrome da microduplicazione del cromosoma 17q21.31. Bambini (Basilea), 10(6), 931. doi:10.3390/children10060931