Síndrome de duplicação 17q21.31
Síndrome de duplicação 17q21.31 também é chamada de síndrome de microduplicação 17q21.31. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17q21.31 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 17q21.31?
A síndrome de duplicação 17q21.31 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.
Função-chave
Os genes da região 17q21.31 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 17q21.31 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação 17q21.31 têm:
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala e na linguagem
- Dificuldade de aprendizagem
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento
- Esquizofrenia
- Doença de Alzheimer por volta dos 60 anos de idade
O que causa a síndrome de duplicação 17q21.31?
A síndrome de duplicação 17q21.31 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 17q21.31 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 17q21.31 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 17q21.31 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 17q21.31. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 17q21.31 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação 17q21.31 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de duplicação 17q21.31 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 17q21.31 provavelmente terão sintomas da duplicação 17q21.31 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
O que faz com que meu filho tenha a síndrome de deleção duplicada?
Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 17q21.31 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 17q21.31?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 17q21.31 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17q21.31 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 17q21.31 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q21.31 a síndrome de duplicação 17q21.31, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 1721.31 1721.31.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q21.31 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 17q21.31 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q21.31?
Até 2026, mais de 13 pessoas com a síndrome de duplicação 17q21.31 foram descritas em pesquisas médicas. Algumas pessoas com duplicação 17q21.31 não apresentam nenhum sintoma, o que torna difícil saber quão comum é essa condição.
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17q21.31 são diferentes?
As pessoas com a síndrome de duplicação 17q21.31 não parecem tão diferentes. Algumas pessoas podem ter mais pelos no corpo do que a média.
Como a síndrome de duplicação 17q21.31 é tratada?
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da duplicação 17q21.31. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome de duplicação 17q21.31 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Seu médico pode recomendar uma consulta com um endocrinologista para verificar se há problemas renais e urinários.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 17q21.31
Pesquisas sugerem que nem todas as pessoas com uma duplicação 17q21.31 desenvolvem sintomas. De fato, alguns pesquisadores acreditam que cerca de 3 em cada 10 pessoas com uma duplicação 17q21.31 não apresentarão características médicas. Isso significa que a duplicação 17q21.31 tem penetrância incompleta. Não se sabe ao certo por que algumas pessoas desenvolvem ou não sintomas.
Aprendizado e fala
Pesquisas médicas demonstraram que pessoas com duplicação 17q21.31 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
- 13 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com uma duplicação 17q21.31 tinham problemas de comportamento, como autismo ou características de autismo, agressividade e inquietação.
- 6 de 11 pessoas tinham problemas de comportamento (55 por cento)
- 3 em cada 11 pessoas tinham autismo(27%)
Cérebro
Pessoas com uma duplicação 17q21.31 tinham problemas médicos neurológicos, como tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), tamanho grande da cabeça (macrocefalia) e baixo tônus muscular (hipotonia).
- 6 em cada 12 pessoas tiveram microcefalia (50 por cento)
- 1 em cada 11 pessoas tinha macrocefalia (9%)
- 3 de 11 pessoas tinham hipotonia(27%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação 17q21.31
Outras características médicas
As pessoas com uma duplicação 17q21.31 tinham obesidade e olhos cruzados, também chamados de estrabismo.
- 5 em cada 13 pessoas tinham obesidade (39 por cento)
- 2 em cada 12 pessoas tinham estrabismo(17%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight sobre a síndrome de duplicação 17q21.31 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q21-31-duplication
- Comunidade do Facebook da duplicação 17q21.31 doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q21-31-duplication
Fontes e referências
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Uma revisão sistemática e análise conjunta de estimativas de penetrância de variantes de número de cópias associadas ao neurodesenvolvimento. Genética em Medicina, 27(1), 101227. doi:10.1016/j.gim.2024.101227
- Saia, F., Prato, A., Florio, C. A., Cutrone, V. P., & Rizzo, R. (2023). Síndrome de microduplicação 17q21.31 em um paciente com transtorno do espectro do autismo, macrocefalia e deficiência intelectual. Relatórios (MDPI), 6(3), 30. doi:10.3390/reports6030030
- Tolino, E., Skroza, N., Del Giudice, E., Maddalena, P., Bernardini, N., Proietti, I., Mambrin, A., Marraffa, F., Rossi, G., … & Potenza, C. (2023). Um caso de doença psoriática e Hidradenite Supurativa em uma criança com síndrome de microduplicação do cromossomo 17q21.31. Crianças (Basiléia), 10(6), 931. doi:10.3390/children10060931