Historia anónima nº 6

Por: Denise, madre de 13 y 18 años con una alteración genética

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Cariñosa, divertida, tonta, a veces vacilante hacia la maldad.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Películas y juegos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Abrazos.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Más respuestas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Me gustaría ayudar a otros niños afectados por convulsiones.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho hasta ahora.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

«Aerodinámicamente, el abejorro no debería poder volar, pero el abejorro no lo sabe, así que sigue volando de todos modos». ~Mary Kay Ash

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Convulsiones, más sobre las convulsiones refractarias.