Anonyme Geschichte #6

von: Denise, Eltern von 13- und 18-Jährigen mit einer genetischen Veränderung

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Liebevoll, lustig, albern, manchmal auch gemein.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Filme und Spiele.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Umarmungen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Weitere Antworten.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich möchte anderen anfallskranken Kindern helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Bis jetzt nicht viel.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

“Aerodynamisch gesehen sollte die Hummel nicht fliegen können, aber die Hummel weiß das nicht, also fliegt sie trotzdem weiter.” ~Mary Kay Ash

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Krampfanfälle, mehr über die refraktären Anfälle.