História anônima nº 6

Por: Denise, mãe de um jovem de 13 e 18 anos com uma alteração genética

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Amorosa, divertida, boba, às vezes com uma tendência à maldade.

O que sua família faz para se divertir?

Filmes e jogos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Abraços.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Mais respostas.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Gostaria de ajudar outras crianças que sofrem de convulsões.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Até o momento, não muito.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

“Aerodinamicamente, a abelha não deveria ser capaz de voar, mas a abelha não sabe disso e continua voando mesmo assim.” ~Mary Kay Ash

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Convulsões, mais sobre as convulsões refratárias.