Programas SFARI
La Fundación Simons es una fundación privada que fomenta la investigación en diversos campos. Lo hacemos apoyando el trabajo que hace avanzar las fronteras de la investigación en matemáticas y ciencias básicas.
La Fundación Simons financia la investigación sobre el autismo y el neurodesarrollo a través de la Iniciativa de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (SFARI). La misión de SFARI es avanzar en la ciencia básica del autismo y los trastornos del neurodesarrollo relacionados.
Simons Searchlight es un proyecto apoyado por la Fundación Simons, a través de la Iniciativa de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (SFARI).
Este breve vídeo explica las subvenciones y otros programas de investigación de SFARI, incluido Simons Searchlight. Quizá le resulte esclarecedor conocer los antecedentes y las ideas que llevaron al lanzamiento de Simons Searchlight.
Cohortes de autismo SFARI
Simons Searchlight es un programa internacional de investigación de afecciones genéticas asociadas a trastornos raros del neurodesarrollo. Su objetivo es recoger información de los participantes para comprender mejor el curso vital de estas personas. Se trata de una cohorte de «genes primero». Cabe destacar que sólo 1 de cada 3 inscritos tiene un diagnóstico formal de autismo. La lista de las enfermedades genéticas que estudian sigue creciendo.
SPARK y la Fundación Simons impulsan la investigación sobre el autismo
SPARK recluta y compromete a una comunidad de personas con autismo y sus familias que viven en Estados Unidos para que participen en estudios de investigación. Colaboran con 31 centros de autismo afiliados a universidades de todo el país. Algunas personas que reciban un diagnóstico genético de SPARK serán invitadas a participar en Simons Searchlight para continuar su viaje de investigación.
Más información
sobre cómo funciona este proceso.
Recogida de pacientes hospitalizados por autismo
El estudio Colección de Pacientes Hospitalizados por Autismo (AIC) fue realizado por la Colaboración para la Investigación de Pacientes Hospitalizados por Autismo y Trastornos del Desarrollo (ADDIRC), dirigida por Matthew Siegel (IP), y Susan Santangelo (Co-I). Fue financiada por la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI) y la Fundación de la Familia Nancy Lurie Marks. Más información sobre este programa y los datos disponibles.
La Colección Simons Simplex (SSC) es un proyecto central y un recurso de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons (SFARI). La SSC alcanzó su objetivo principal de establecer un depósito permanente de muestras genéticas de 2.600 familias simplex, cada una de las cuales tiene un hijo afectado por un trastorno del espectro autista, y padres y hermanos no afectados. Más información sobre este programa y los datos disponibles.
Recursos de investigación del SFARI
A principios de 2025, el SFARI había contribuido a más de 2.100 publicaciones de investigación, había financiado la investigación de más de 360 investigadores en Estados Unidos y en el extranjero, y 411 investigadores o empresas habían accedido a datos de cohortes o bioespecímenes del SFARI.
SFARI ofrece
financiación
para que investigadores de todo el mundo apoyen estudios relevantes para nuestra misión. Cualquier investigador que estudie una de las condiciones genéticas de Simons Searchlight puede presentar su candidatura. A continuación encontrará más recursos de investigación de SFARI.
iPSCs, células madre pluripotentes inducidas
- Utilizamos donaciones de muestras de sangre de algunos de nuestros participantes en Simons Searchlight para crear un tipo de células madre llamadas iPSCs. Todas las iPSC están disponibles para su distribución a investigadores autorizados a través de Base SFARI. Este programa permite a los investigadores estudiar enfermedades humanas en un entorno de laboratorio para ayudar a desarrollar medicamentos personalizados.
- SFARI Base es el portal de acceso a datos y bioespecímenes, como tejidos, sangre y plasma, de las iniciativas de investigación de SFARI. SFARI Base es un portal en línea para presentar solicitudes de investigación. Todos los datos e información de SFARI Base hacen avanzar la investigación y están disponibles a bajo o ningún coste para todos los investigadores externos y empresas biotecnológicas o farmacéuticas. Los datos de Simons Searchlight están disponibles a través de SFARI Base.
- Research Match es un programa diseñado para que los investigadores recluten a personas inscritas en Simons Searchlight o SPARK en nuevos estudios de investigación. Es gratuito.
- Visita esta página para ver ejemplos de proyectos que han sido posibles gracias a Research Match. Aquí encontrarás una lista completa de los proyectos de Research Match.
- SFARI Gene es una base de datos de libre acceso que proporciona la información más actualizada sobre todos los genes humanos conocidos que están relacionados con los trastornos del espectro autista. Puede utilizar esta base de datos para realizar un seguimiento de los últimos descubrimientos sobre factores de riesgo genético relacionados con el autismo y consultar genes individuales de Simons Searchlight.
Autism BrainNet es un biorepositorio de tejido cerebral postmortem posible gracias a una red de colaboración de centros académicos que recogen, almacenan y distribuyen tejido cerebral. Simons Searchlight y Autism BrainNet comparten datos para facilitar la investigación.
Repositorio de organismos modelo