Trina Geye se doctoró en psicología de la educación por la Texas A&M University-Commerce en 2016. Durante su doctorado, utilizó el seguimiento del ratón por ordenador para recopilar datos relacionados con el procesamiento automático durante tareas de cognición numérica. Es profesora asociada y subdirectora del Departamento de Ciencias Psicológicas de la Universidad Estatal de Tarleton. Actualmente codirige el Estudio de Investigación Comunitaria SETBP1 (SCORES) con Haley Oyler, presidenta y fundadora de la Sociedad SETBP1. Antes de incorporarse a la facultad, Geye trabajó para ayudar a adultos con discapacidades del desarrollo a encontrar empleo en la comunidad, fue director ejecutivo de un programa de defensa de la infancia sin ánimo de lucro y supervisó servicios para estudiantes universitarios con discapacidades. Ha formado parte de la junta directiva de la Sociedad SETBP1 desde su creación.

Entrevistamos a la Dra. Geye sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Mi mejor amiga de la infancia, Haley Oyler, es la presidenta y fundadora de la Sociedad SETBP1 pero, lo que es más importante, es la madre de mi «sobrino» Cole. Fui testigo de la lucha por conseguir un diagnóstico para Cole y, a continuación, tomar decisiones sobre el tratamiento. No hay nadie más comprometido con la defensa de la comunidad con EH SETBP1, pero ella no tenía voz en la dirección de la investigación. Como miembro de la facultad, disponía de los recursos necesarios para obtener la aprobación de un CEI e incluirla como coinvestigadora principal, lo que le daba un sitio en la mesa. Mi colaboración con Simons Searchlight es la forma en que puedo ayudar a mi amiga en el trabajo de su vida.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Además de los datos alojados con Simons Searchlight, también hemos recogido datos relacionados con el estrés de los padres en la comunidad EH SETBP1, y hemos llevado a cabo una evaluación de las necesidades de los padres en colaboración con la Sociedad SETBP1. Actualmente estamos trabajando para publicar nuestros trabajos en revistas académicas y poner nuestros hallazgos a disposición de la comunidad.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Estamos específicamente interesados en los datos relacionados con el fenotipo en la comunidad EH SETBP1. Este tipo de datos se refiere a la información sobre los rasgos o características físicas de una persona, como su aspecto, comportamiento o cualquier problema de salud que pueda tener. Estos datos ayudan a los científicos e investigadores a comprender cómo los distintos genes y variaciones genéticas pueden influir en el aspecto, el comportamiento o la salud general de una persona.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender las variantes genéticas asociadas al autismo y al retraso del desarrollo?

Creo que los datos de Simons Searchlight tienen una gran oportunidad de ayudarnos a comprender el autismo y otros trastornos del desarrollo. Las colaboraciones, especialmente con los miembros de la comunidad, son inestimables.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Es fundamental que las familias participen en un estudio de registro. Las enfermedades raras que afectan a los niños de las comunidades representadas por Simons Searchlight son precisamente eso: raras. Simons Searchlight proporciona una plataforma desde la que se pueden comunicar datos agregados sin perder las voces individuales de los miembros de la comunidad.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Actualmente estamos preparando el lanzamiento de una serie de evaluaciones que complementarán los datos disponibles en Simons Searchlight para trabajar hacia una comprensión más sólida del fenotipo SETBP1.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia Familia e Investigación de 2022?

Asistimos a la Conferencia Familiar y de Investigación de 2022 para realizar evaluaciones cognitivas.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Tiene alguna anécdota que le gustaría compartir?

Honestamente, nuestra experiencia en la conferencia fue increíble en términos de conocer a las familias y visitar a otros investigadores, pero no tuvimos éxito en nuestras evaluaciones debido a la incapacidad de prepararnos para edades específicas, capacidades de comunicación y habilidades lingüísticas. Ahora sabemos exactamente qué tipo de información necesitamos tener de antemano.

¿Cómo ha afectado esta experiencia a su investigación en el futuro?

Conocer a las familias y sus prioridades e interactuar con los niños tuvo un valor incalculable. Las evaluaciones que hemos seleccionado para nuestro trabajo en curso responden directamente a nuestras observaciones y conversaciones en Baltimore.