Trina Geye a obtenu son doctorat en psychologie de l’éducation à la Texas A&M University-Commerce en 2016. Au cours de sa formation doctorale, elle a utilisé le suivi de souris d’ordinateur pour collecter des données relatives au traitement automatique au cours de tâches de cognition numérique. Elle est professeur associé et directrice adjointe du département des sciences psychologiques à l’université d’État de Tarleton. Elle codirige actuellement l’étude de recherche communautaire SETBP1 (SCORES) avec Haley Oyler, présidente et fondatrice de la SETBP1 Society. Avant de devenir membre de la faculté, Mme Geye a travaillé pour aider les adultes souffrant de troubles du développement à trouver un emploi dans la communauté, a été directrice exécutive d’un programme de défense des enfants à but non lucratif et a supervisé les services offerts aux étudiants handicapés dans les établissements d’enseignement supérieur. Elle siège au conseil d’administration de la SETBP1 Society depuis sa création.

Nous avons interrogé le Dr Geye sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

Ma meilleure amie d’enfance, Haley Oyler, est la présidente et la fondatrice de la SETBP1 Society mais, plus important encore, elle est la mère de mon “neveu” Cole. J’ai été témoin de la lutte pour obtenir un diagnostic pour Cole, puis pour prendre des décisions concernant le traitement. Personne ne s’est autant investi dans la défense de la communauté SETBP1 HD, mais elle n’avait pas voix au chapitre en ce qui concerne l’orientation de la recherche. En tant que membre de la faculté, j’avais les ressources nécessaires pour faire approuver un IRB et l’inclure en tant que co-chercheur principal, ce qui lui donnait un siège à la table. Ma collaboration avec Simons Searchlight est le moyen pour moi d’aider mon amie dans l’œuvre de sa vie.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Outre les données hébergées par Simons Searchlight, nous avons également recueilli des données relatives au stress parental dans la communauté SETBP1 HD, et nous avons mené une évaluation des besoins des parents en collaboration avec la SETBP1 Society. Nous nous efforçons actuellement de publier nos travaux dans des revues spécialisées et de rendre nos résultats accessibles à la communauté.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Nous sommes particulièrement intéressés par les données relatives au phénotype dans la communauté SETBP1 HD. Ce type de données concerne les informations relatives aux traits physiques ou aux caractéristiques d’une personne, comme son apparence, son comportement ou tout problème de santé qu’elle pourrait avoir. Ces données aident les scientifiques et les chercheurs à comprendre comment différents gènes et variations génétiques peuvent influencer l’apparence, le comportement ou l’état de santé général d’une personne.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les variantes génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

Je pense que les données de Simons Searchlight peuvent nous aider à comprendre l’autisme et d’autres troubles du développement. Les collaborations, en particulier avec les membres de la communauté, sont inestimables.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Il est essentiel que les familles s’impliquent dans une étude de registre. Les maladies rares qui affectent les enfants des communautés représentées par Simons Searchlight sont justement rares. Simons Searchlight fournit une plateforme à partir de laquelle des données globales peuvent être communiquées sans que les voix individuelles des membres de la communauté ne soient perdues.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nous nous préparons actuellement à lancer une série d’évaluations qui compléteront les données disponibles dans Simons Searchlight afin de parvenir à une compréhension plus solide du phénotype SETBP1.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la Conférence 2022 sur la famille et la recherche ?

Nous avons participé à la Conférence 2022 sur la famille et la recherche afin d’effectuer des évaluations cognitives.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Avez-vous des faits marquants ou des anecdotes que vous aimeriez partager ?

Honnêtement, notre expérience à la conférence a été extraordinaire en termes de rencontres avec les familles et de visites avec d’autres chercheurs, mais nous n’avons pas réussi nos évaluations en raison de l’incapacité à nous préparer pour des âges, des capacités de communication et des capacités linguistiques spécifiques. Nous savons maintenant exactement quel type d’informations nous devrions avoir au préalable.

Comment cette expérience a-t-elle influencé vos recherches à l’avenir ?

Apprendre à connaître les familles et leurs priorités, et interagir avec les enfants a été d’une valeur inestimable. Les évaluations que nous avons sélectionnées pour notre travail en cours sont une réponse directe à nos observations et à nos conversations à Baltimore.