Trina Geye recebeu seu Ph.D. em psicologia educacional pela Texas A&M University-Commerce em 2016. Durante seu treinamento de doutorado, ela usou o rastreamento do mouse do computador para coletar dados relacionados ao processamento automático durante tarefas de cognição numérica. Ela é professora associada e diretora assistente do Departamento de Ciências Psicológicas da Tarleton State University. Atualmente, ela co-lidera o Estudo de Pesquisa Comunitária do SETBP1 (SCORES) com Haley Oyler, presidente e fundadora da Sociedade SETBP1. Antes de se tornar membro do corpo docente, Geye trabalhou para apoiar adultos com deficiências de desenvolvimento no emprego comunitário, atuou como diretor executivo de um programa de defesa infantil sem fins lucrativos e supervisionou serviços para estudantes universitários com deficiências. Ela faz parte da diretoria da Sociedade SETBP1 desde a sua criação.

Entrevistamos a Dra. Geye sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e a colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Minha melhor amiga de infância, Haley Oyler, é a presidente e fundadora da Sociedade SETBP1, mas, o que é mais importante, ela é mãe do meu “sobrinho” Cole. Testemunhei a luta para obter um diagnóstico para Cole e, depois, para tomar decisões sobre o tratamento. Não há ninguém mais empenhado em defender a comunidade da DH do SETBP1, mas ela não tinha voz na direção da pesquisa. Como membro do corpo docente, eu tinha os recursos para obter a aprovação do IRB e incluí-la como co-investigadora principal, o que lhe deu um lugar na mesa. Minha colaboração com a Simons Searchlight é a maneira pela qual posso ajudar minha amiga no trabalho de sua vida.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Além dos dados armazenados no Simons Searchlight, também coletamos dados relacionados ao estresse dos pais na comunidade SETBP1 HD e realizamos uma avaliação das necessidades dos pais em colaboração com a SETBP1 Society. Atualmente, estamos trabalhando para publicar nosso trabalho em revistas acadêmicas e tornar nossas descobertas acessíveis à comunidade.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Estamos especificamente interessados nos dados relacionados ao fenótipo na comunidade SETBP1 HD. Esse tipo de dados refere-se a informações sobre os traços físicos ou as características de uma pessoa, como sua aparência, comportamento ou qualquer problema de saúde que ela possa ter. Esses dados ajudam cientistas e pesquisadores a entender como diferentes genes e variações genéticas podem influenciar a aparência, o comportamento ou a saúde geral de uma pessoa.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das variantes genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Acredito que há uma grande oportunidade para que os dados do Simons Searchlight nos ajudem a entender o autismo e outros transtornos do desenvolvimento. As colaborações, especialmente com os membros da comunidade, são inestimáveis.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

É fundamental que as famílias se envolvam em um estudo de registro. Os distúrbios raros que afetam as crianças das comunidades representadas pela Simons Searchlight são exatamente isso: raros. O Simons Searchlight fornece uma plataforma a partir da qual os dados agregados podem ser relatados sem perder as vozes individuais dos membros da comunidade.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

No momento, estamos nos preparando para lançar uma série de avaliações que complementarão os dados disponíveis no Simons Searchlight para trabalhar em direção a uma compreensão mais robusta do fenótipo do SETBP1.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência sobre Família e Pesquisa de 2022?

Participamos da Conferência de Pesquisa e Família de 2022 para realizar avaliações cognitivas.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque ou história específica que gostaria de compartilhar?

Sinceramente, nossa experiência na conferência foi incrível em termos de conhecer as famílias e visitar outros pesquisadores, mas não fomos bem-sucedidos em nossas avaliações devido à incapacidade de nos prepararmos para idades específicas, habilidades de comunicação e habilidades linguísticas. Agora sabemos exatamente que tipo de informação precisamos ter de antemão.

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Conhecer as famílias e suas prioridades e interagir com as crianças foi inestimável. As avaliações que selecionamos para nosso trabalho contínuo são uma resposta direta às nossas observações e conversas em Baltimore.